SARCOIDOSI POLMONARE

DEFINIZIONE

La sarcoidosi è una malattia infiammatoria sistemica e ad andamento cronico, le cui cause restano ancora sconosciute. Essa è caratterizzata da formazioni microscopiche, definite granulomi, che possono essere localizzate in varie sedi quali i polmoni, l'osso, le giunzioni articolari, i muscoli, i vasi, etc.; tali formazioni, in alcuni casi, sovvertono la struttura del tessuto e ne compromettono la funzione.

DESCRIZIONE

L'esordio della sarcoidosi può essere acuto, con eventuale successiva cronicizzazione, od insidioso, assumendo da subito caratteri di cronicità. Alcuni pazienti sono asintomaticì e la malattia viene svelata per caso a seguito di una radiografia del torace. Più frequente è però l'evenienza che un individuo si presenti al medico a causa dì una persistente febbricola, magari resistente ai comuni (armaci antipiretici. La locaiizzazione più comune della malattia è quella intratoracica, con il coinvolgimento dei linfonodi ilari (adenopatia ilare "a farfalla") e/o del tessuto polmonare. Il quadro clinico in questi casi è caratterizzato da tosse secca e stizzosa, respirazione difficoltosa (dispnea), fino ad arrivare, in alcuni casi, ad una insufficienza respiratoria. Un'altra possibilità (15-35% dei casi) è che la malattìa esordisca con un interessamento cutaneo, rappresentato dall'eritema nodoso, manifestazione questa non specifica delia sarcoidosi, ma estremamente indicativa. In circa 1/4 dei pazienti si ha un interessamento oculare, con congiuntivite, arrossamelo e lacrimazione, più raramente uveite (infiammazione della tunica media dell'occhio). Anche fegato e milza sono frequentemente coinvolti, andando incontro ad un lieve ingrossamento (epato-splenomegalìa), senza serie manifestazioni cllniche. Nel 10% dei pazienti è presente un interessamento osseo in particolare a carico delle mani e dei piedi. Nel 75% dei casi è presente osteopenia ed osteoporosi, conseguenti ad anomalie del metabolismo del calcio. Inoltre possono presentarsi poliartralgie simmetriche delle grandi articolazioni. Più rare sono le localizzazioni a carico del cuore, dei reni, delle ghiandole salivari (parotidi), del sistema nervoso. I più comuni disturbi neurologici dipendono da un interessamento dei nervi cranici, tra i quali il facciale, l'ottico, il glossofaringeo ed il vago. Sono possibili dunque paralisi facciale, alterazioni del gusto e dell'olfatto, disturbi della vista, della parola e della deglutizione, vertigini e sordità neurosensoriale. L'eventuale compromissione di nervi periferici può determinare, invece, disturbi della sensibilità e/o motori. A livello del Sistema Nervoso Centrale, infine, possono essere interessati la regione ipotalarnica, la corteccia cerebrale, il cervelietto e più raramente il midollo spinale. In età pediatrica la sarcoidosi si caratterizza per il coinvolgimento articolare, cutaneo ed oculare, senza la compromissione polmonare e rnediastinica. Gli esami di laboratorio evidenziano, soprattutto nella fase attiva della malattia, un aumento degli indici di infiammazione (VES, PCR, alfa2-globuline). Alcune volte si riscontra la positività degli anticorpi antinucleo ed antiDNA. Si possono inoltre osservare una riduzione del numero di linfociti (particolare tipo di globuli bianchi), aumento delle gamma-globuline e dei livelli circolanti di un particolare enzima (ACE), della calcemia (10-15% dei casi) e della calciuria (escrezione di calcio con le urìne). Gli esami strumentali radiologici permettono la diagnosi e la stadìazione della malattia. Lo stadio O è definito dall'assenza di anomalie radiologìche; lo stadio 1 si caratterizza per la presenza di un coìnvolgimento dei linfonodi agli ili polmonari; lo stadio 2 per la presenza di adenopatia ilare e coinvolgimento del parenchima polmonare; lo stadio 3 presenta interessamento del tessuto polmonare senza adenopatia; infine lo stadio 4 è quello della fibrosi polmonare. La scintigrafia con Gallìo 67 permette sia la stadiazione che l'individuazione di sedi extrapolmonari di sarcoidosi. Sono infine molto importanti la broncoscopia con lavaggio broncoalveolare ed eventualmente la biopsia dei polmoni o degli altri tessuti coinvolti. Una remissione spontanea si osserva nei 2/3 circa dei pazienti, nel 10-30% dei casi invece il decorso è cronico e/o progressivo.


CAUSE

Le cause della malattia sono ancora sconosciute. E' probabile comunque che alla base ci sia un'abnorme risposta immunitaria nei confronti di particolari strutture (antigeni) proprie dell'organismo o estranee. La conseguenza più immediata è rappresentata da un accumulo di cellule infiammatorie a livello degli organi colpiti, fino ad arrivare alia formazione dei tipici granulomi.

Se-la malattia è in remissione, spontanea o indotta dalla terapia, l'infiltrato di cellule sì riduce ed il numero di granulomi diminuisce. Questi ultimi, infatti, guariscono per dispersione delle cellule accumulate o per una proliferazione di tessuto fibroso con conseguente formazione di una piccola cicatrice.

CONSULENZA GENETICA

La malattia non è ereditariamente trasmessa.


POPOLAZIONE AFFETTA

Negli Stati Uniti la prevalenza della sarcoidosi è approssimativamente di 5 casi su 100.000 abitanti. Insorge prevalentemente durante il terzo, quarto decennio di vita, con una lieve predilezione per il sesso femminile; raramente si manifesta in età pediatrica.

TERAPIE STANDARD

La decisione di iniziare una terapia deve essere valutata in base alla fase di attività della malattia, ai sintomi riferiti ed alle anomalie funzionali degli organi coinvolti, infatti non tutti i pazienti alla diagnosi richiedono una terapia. L'approccio terapeutico dì base prevede, in genere, l'utilizzo dei corticosteroidi. Il ricorso a farmaci diversi, quali il metotrexate, l'azatioprina, la ciclosporina è giustificato nei pazienti con sarcoidosi sistemica che non rispondono alla terapia steroidea o che necessitano di dosi di mantenimento troppo elevate. In alcuni casi si ricorre all'associazione dell'immunosoppressore e dello steroide per migliorare il controllo della malattia. Scopo delia terapia con corticosteroidi e farmaci citotossici è la riduzione del processo infiammatorio e della formazione di granulomi.

TERAPIE SPERIMENTALI

Vi sono segnalazioni in letteratura circa l'utilità dell'lnfliximab (anìicorpo monoclonale anti-TNF) nel trattamento di pazienti affetti da sarcoidosi che non hanno beneficiato delle terapie convenzionali con corticosteroidi ed immunosoppressorì.
Sono inoltre in corso studi per valutare l'efficacia delle tetracicline nel trattamento delle manifestazioni cutanee.